Dunyodagi eng qimmat dori sotuviga ruxsat berildi

Scrips Newsning xabar berishicha, AQSHda dunyodagi eng qimmat doriga ruxsat berildi. Uning bir dozasi 4,25 mln dollar turadi.

Orchad Therapeutics kompaniyasi mahsuloti

Orchad Therapeutics kompaniyasi ishlab chiqqan Lenmeldy dori vositasi bolalarning kam uchraydigan va o‘lim xavfi yuqori bo‘lgan metaxromatik leykodistrofiya (MLD)deb ataluvchi kasallikni davolashda yagona vosita hisoblanadi.

O‘lim bilan tugaydi

Metaxromatik leykodistrofiya davosi yo‘q nasliy kasallik bo‘lib, A arilsulfataza (ARSA) fermenti yetishmovchiligiga olib keluvchi gen mutatsiyasi bilan bog‘liq. Buning oqibatida hujayralarda sulfatidlar deb ataluvchi zaharli yog‘lar to‘planib qoladi. Ular nerv tolalari atrofidagi yog‘ qoplamini yemirishni boshlaydi. Oqibatda bolaning nerv tizimi buzilishi va butunlay ishdan chiqib, o‘limga olib kelishi mumkin.

100 mingtadan 1 ta da uchraydi

Kasallikning adrenolokodistrofiya turi 40 ming yangi tug‘ilgan boladan taxminan 1 tasida, metaxromatik leykodistrofiya 50-70 ming yangi tug‘ilgan chaqaloqdan 1 ta, globoid hujayrali leykodistrofiya esa eng kam 100 mingdan 1 tasida uchratish mumkin.

Kasallik belgilari

MLDning barcha turlarida uchraydigan umumiy belgilari quyidagilardir:

• mushaklarning g‘ayritabiiy harakati
• xulq-atvor muammolari
• aqliy funksiyaning pasayishi
• mushak tonusining pasayishi
• yurish qiyinligi
• ovqatlanish yoki ovqatlantirishda qiyinchilik
• tez-tez tushish
• o‘zini tuta olmaslik
• asabiylashish
• mushaklar nazoratini yo‘qotish
• asab funksiyasi bilan bog‘liq muammolar
• tutilishlar
• gapirish qiyin
• Yutish qiyinligi

6 oylikdan 2 yoshgacha

Aksariyat hollarda kasallik kechikkan MLD sifatida tasniflanadi, ya’ni simptomlari 6 oylikdan 2 yoshgacha davrda paydo bo‘lishni boshlaydi. Bu toifaga mansub bolalar 5 yoshgacha vafot etadi.

6-14 yil yashaydi

Boshqa holatlarda yuvenil MLD kuzatilishi, uning simptomlari sekin progressda bo‘lib, 4 yoshlarda paydo bo‘lishi, o‘smirlik davrida rivojlanishi mumkin. Kasallikning bu toifasiga mansub bemorlar simptomlar paydo bo‘lganidan so‘ng 6–14 yil davomida vafot etadi.

Irsiy kasallikni davolashning yagona vositasi

Bugungi kunda Lenmeldy ikki toifa MLD xastaligi uchun yagona dori vositasi sanaladi. Bungacha ilik ko‘chirib o‘tkazilishi qo‘llanilgan. Ammo transplantatsiya allaqachon rivojlangan nevrologik nuqsonga ta’sir qilmaydi, faqat uning keyingi rivojlanishini to‘xtatishga imkon beradi. Ilik ko‘chirib o‘tkazish bir qator jiddiy asoratlarga ham olib keladi. Jumladan, rad etish, greft-versus-host kasalligi va infeksiyalarning rivojlanishi. Ushbu dori esa bemorlarga, simptomlarni kamaytirgan holda, ko‘proq umr ko‘rish imkonini beradi.