Millat genofondi xaritasi: O‘zbekistonda kengaytirilgan genom tadqiqoti nima uchun muhim?

O‘zbekiston ilm-fani tarixiy burilish nuqtasida turibdi. Oliy ta’lim, fan va innovatsiyalar vazirligi huzuridagi Ilg‘or texnologiyalar markazi o‘zbek populyatsiyasining kengaytirilgan genom tadqiqoti doirasida ko‘ngillilarni jalb qilish boshlanganini e’lon qildi. Respublika ixtisoslashtirilgan kardiologiya ilmiy-amaliy tibbiyot markazi bilan hamkorlikda olib borilayotgan ushbu loyiha nafaqat fan, balki millat salomatligini saqlash strategiyasida ham tub burilish yasashi kutilmoqda.

Genom tadqiqoti o‘zi nima?

Sodda qilib aytganda, genom tadqiqoti — bu inson tanasidagi barcha genetik ma’lumotlar to‘plamini (DNK) o‘qish va tahlil qilish jarayonidir. Inson genomi o‘ziga xos “yo‘riqnoma” bo‘lib, unda organizmning qanday rivojlanishi, kasalliklarga moyilligi va dori vositalariga qanday reaksiya berishi haqidagi barcha sirlar yashiringan. To‘liq ekzom sekvenslash (WES) usuli orqali olimlar genomning oqsil kodlovchi qismlarini sinchiklab o‘rganishadi, chunki kasalliklarni keltirib chiqaruvchi mutatsiyalarning aksariyati aynan shu sohalarda joylashgan bo‘ladi.

Davlat va jamiyat uchun ahamiyati: Nima uchun bu bizga kerak?

Ushbu tadqiqot shunchaki laboratoriya tajribasi emas, balki “shaxsiylashtirilgan tibbiyot” poydevoridir. Uning natijalari davlat va jamiyat uchun bir qancha strategik ustunliklarni beradi. Birinchidan, bu kasalliklarni hali alomatlar paydo bo‘lmasdanoq tashxislash imkonini beradi. Ikkinchinchidan, har bir bemorga uning genetik xususiyatidan kelib chiqib dori tanlash tizimi yo‘lga qo‘yiladi, bu esa davolash samarasini keskin oshiradi va nojo‘ya ta’sirlarni kamaytiradi.

Jamiyat uchun esa bu sog‘lom avlod davomiyligini ta’minlash demakdir. Milliy genetik ma’lumotlar bazasining yaratilishi aholi salomatligiga oid xavflarni oldindan ko‘ra bilish, neonatal (yangi tug‘ilgan chaqaloqlar) va prenatal (tug‘ruqdan oldingi) skrining dasturlarini aniqroq ishlashiga xizmat qiladi. Bu esa o‘z navbatida nogironlikning oldini olish va ijtimoiy himoya tizimiga tushadigan yuklamani kamaytirishga yordam beradi.

Avvalgi tadqiqot natijalari: kutilmagan haqiqatlar

Loyiha doirasida o‘tkazilgan dastlabki bosqich tadqiqotlari o‘zbek populyatsiyasining genetik manzarasi haqida hayratlanarli faktlarni ochib berdi. Olimlar jahon ilm-faniga ilgari ma’lum bo‘lmagan o‘nlab noyob gen variantlarini aniqlashdi. Tadqiqot natijasida noyob kasallikka chalingan har ikkinchi bolada irsiy mutatsiya qayd etilgan bo‘lsa, aniqlangan variantlarning 28 foizi dunyo bo‘yicha ilk bor o‘zbekistonliklarda topildi.

Eng tashvishli ko‘rsatkichlardan biri — tekshirilgan bolalarning 86 foizi kamida bitta patologik gen tashuvchisi ekanligidir. Dunyo miqyosida bu ko‘rsatkich odatda 30-40 foizdan oshmaydi. Professor Shaxlo Turdikulovaning ta’kidlashicha, bunday yuqori ko‘rsatkichning asosiy sababi qarindoshlar o‘rtasidagi nikohlardir. Ayrim hududlarda bu turdagi nikohlar 25 foizgacha yetadi, bu esa irsiy kasalliklarning avloddan-avlodga o‘tish xavfini keskin oshiradi. Avvalgi tadqiqot retsessiv mutatsiyalarning 79 foizi aynan qarindoshlik aloqalari natijasida yuzaga kelganini tasdiqladi.

Yangi bosqich: Ishtirok etish shartlari va imkoniyatlar

Hozirgi kengaytirilgan bosqichda 35 yoshdan 70 yoshgacha bo‘lgan, o‘zi va ota-onasi o‘zbek millatiga mansub fuqarolar ishtirok etishlari mumkin. Tadqiqotning o‘ziga xos jihati shundaki, unda jiddiy surunkali kasalliklari (yurak-qon tomir, onkologik va boshqalar) bo‘lmagan sog‘lom shaxslar ishtirok etishi kutilmoqda. Bu orqali populyatsiyaning “etalon” genetik xaritasi yaratiladi.

Loyiha ishtirokchilari nafaqat milliy ilm-fanga hissa qo‘shadilar, balki kardiolog konsultatsiyasi, qon biokimyosi, braxiotsefal arteriyalar ultratovush tekshiruvi (BSA), EKG va Exo-KG kabi yuqori texnologik tibbiy ko‘riklardan bepul o‘tish imkoniyatiga ega bo‘ladilar. Qiziqqan fuqarolar @genom_cat Telegram boti orqali ro‘yxatdan o‘tishlari mumkin.

Xulosa o‘rnida aytish mumkinki, “O‘zbekistonning 1000 genomi” loyihasi — bu kelajak tibbiyotiga tikilgan sarmoyadir. Bugungi tadqiqotlar natijasida shakllantiriladigan milliy biobank ertaga minglab hayotlarni saqlab qolish, irsiy xastaliklarning oldini olish va sog‘lom millat poydevorini mustahkamlash uchun asosiy platforma bo‘lib xizmat qiladi.