Tug‘ma ko‘rlikning davosi topildi

London shifokorlari dunyoda birinchi bo‘lib, nodir genetik kasallik tufayli tug‘ilgan bolalarda ko‘rish qobiliyatini tiklash uchun inqilobiy genoterapiya usulidan foydalandilar. Tadqiqot natijalari “Neurology Open Access” jurnalida chop etilgan. Tadqiqotda asosiy ishtirokchilar Leber kongenital amaurozis (LCA) deb ataladigan kasallikka chalingan bolalar bo‘lib, bu kasallik AIPL1 genidagi xato tufayli yuzaga keladi. Ushbu kasallikka chalingan bolalar tug‘ma ko‘rmas hisoblanadi.

Genoterapiya usuli va jarayoni

Shifokorlar 60 daqiqalik kalit o‘tkazuvchi jarrohlik amaliyoti davomida bemorlarning ko‘zlariga sog‘lom AIPL1 genining nusxalarini in’eksiya qildilar. Bu operatsiya natijasida, to‘rt bola endi shakllarni ajrata oladi, o‘yinchoqlarni topadi va ota-onalarining yuzlarini taniydi. Ba’zi bolalarda esa o‘qish va yozish qobiliyati ham qayta tiklandi.

Retinadagi, ya’ni ko‘zning orqa qismidagi yorug‘lik sezuvchi to‘qima qatlamiga, zararli bo‘lmagan virus yordamida sog‘lom gen nusxalari kiritildi. Ushbu gen, fotoreseptor hujayralarning – ko‘zning yorug‘likni elektr signaliga aylantiruvchi hujayralar – to‘g‘ri ishlashi uchun nihoyatda muhimdir.

Har bir bemorda xavfsizlikni ta’minlash maqsadida, terapiya faqat bitta ko‘zga qo‘llanildi va bolalar kelgusi besh yil davomida kuzatildi. Tadqiqot natijalari “Lancet” jurnalida chop etilgan.

Mutaxassislarning Fikrlari

“Bu bolalar uchun erishilgan natijalar juda ta’sirli va genoterapiya hayotlarni o‘zgartirish qudratini ko‘rsatmoqda. Biz birinchi marta bolalikdagi eng og‘ir ko‘rish nuqsonining samarali davolash usulini aniqladik va kasallikning eng erta bosqichlarida davolashga bo‘lgan yondashuvda potensial paradigma o‘zgarishini kuzatmoqdamiz”, – dedi UCL Oftalmologiya Institutining professori

LCA bilan tug‘ilgan bolalar faqat yorug‘lik va zulmatni ajrata oladi va ular hozirda mavjud bo‘lgan ozgina ko‘rish qobiliyatini bir necha yil ichida butunlay yo‘qotib qo‘yishi kutiladi. Davolashdan so‘ng, ayrim bolalar o‘qish va yozishni o‘rganishlari – bu holatda hech kim kutmagan natija”, – deya ta’kidladi UCL Oftalmologiya Institutining retinologiya bo‘yicha professori.

Tanlangan bolalar va amaliyot tafsilotlari

2020-yilda AQSh, Turkiya va Tunisiyadan kelgan, 1 dan 2 yoshgacha bo‘lgan to‘rt bola Moorfields va UCL mutaxassislari tomonidan tanlandi. Operatsiyalar Londonning Great Ormond Street Hospitalida amalga oshirildi. Tadqiqot natijalari ko‘rsatilganidek, tamoman yangi genoterapiya usuli yordamida, ilgari ko‘rmas deb hisoblangan bolalarga hayotiy yangi imkoniyatlar berdi.

Qo‘shimcha davolashlar

To‘rt bola innovatsion terapiya yordamida davolanganidan so‘ng, Londonning Evelina London Children’s Hospitalida St Thomas’ Hospital, Great Ormond Street va Moorfields mutaxassislari tomonidan qo‘shimcha yetti bola ham davolandi.