Карта генофонда нации: почему расширенное геномное исследование в Узбекистане имеет стратегическое значение?

Узбекистан стоит на историческом этапе развития науки. Центр передовых технологий при Министерстве высшего образования, науки и инноваций объявил о начале привлечения добровольцев для участия в расширенном геномном исследовании узбекской популяции. Проект реализуется совместно с Республиканским специализированным научно-практическим медицинским центром кардиологии и способен стать переломным моментом не только для науки, но и для национальной стратегии охраны здоровья.

Что такое геномное исследование?

Геномное исследование — это процесс чтения и анализа всей совокупности генетической информации человека (ДНК). Геном представляет собой своеобразную «инструкцию», в которой зашифрованы особенности развития организма, предрасположенность к заболеваниям и реакция на лекарственные препараты.

Метод полного экзомного секвенирования (WES) позволяет изучать белок-кодирующие участки генома, поскольку именно в них сосредоточено большинство мутаций, вызывающих заболевания.

Значение для государства и общества: зачем это нужно?

Это не просто лабораторный проект, а основа для формирования системы персонализированной медицины. Его результаты дают ряд стратегических преимуществ.

Во-первых, появляется возможность выявлять заболевания ещё до появления симптомов.

Во-вторых, лечение можно будет подбирать индивидуально — с учётом генетических особенностей пациента, что повысит эффективность терапии и снизит риск побочных эффектов.

Для общества это означает формирование базы национальных генетических данных, позволяющей прогнозировать риски для здоровья населения. Это повысит точность неонатального (для новорождённых) и пренатального (дородового) скрининга, поможет предотвращать инвалидность и снизит нагрузку на систему социальной защиты.

Результаты предыдущих исследований: неожиданные факты

Первые этапы проекта уже выявили важные особенности генетической картины узбекской популяции. Учёные обнаружили десятки ранее неизвестных мировой науке генетических вариантов.

У каждого второго ребёнка с редким заболеванием была выявлена наследственная мутация, а 28% обнаруженных вариантов впервые зафиксированы именно у граждан Узбекистана.

Наиболее тревожный показатель — 86% обследованных детей оказались носителями как минимум одного патологического гена. В мировом масштабе этот показатель обычно составляет 30–40%.

По словам профессора Шахло Турдикуловой, одной из причин столь высокой доли является распространённость браков между родственниками. В отдельных регионах их уровень достигает 25%, что значительно повышает риск передачи наследственных заболеваний. Предыдущие исследования подтвердили, что 79% рецессивных мутаций связаны именно с родственными браками.

Новый этап: условия участия и возможности

В расширенном этапе могут принять участие граждане в возрасте от 35 до 70 лет, относящиеся к узбекской национальности по происхождению (включая родителей). Участниками должны быть относительно здоровые люди без тяжёлых хронических заболеваний (сердечно-сосудистых, онкологических и др.).

Цель — сформировать эталонную генетическую карту популяции.

Участники проекта смогут бесплатно пройти кардиологическую консультацию, биохимический анализ крови, ультразвуковое исследование брахиоцефальных артерий, ЭКГ и эхокардиографию.

Проект «1000 геномов Узбекистана» — это инвестиция в медицину будущего. Создание национального биобанка станет фундаментом для профилактики наследственных заболеваний, сохранения тысяч жизней и формирования здорового поколения.